Je suis désolée pour ce résultat mais ne perd pas espoir :-)
Je t'envoie tout pleins de bonnes ondes!!
BiZzz
Peut-être pour te renseigner un tout petit peu...
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18 ; c'est le syndrome d'Edwards décrit initialement en 1960. La prévalence moyenne enregistrée en Europe pour la trisomie 18 est 3,7 sur 10.000 naissances. Les principaux critères diagnostiques sont un poids de naissance bas d'un enfant hypertonique avec un faciès caractéristique présentant une microcéphalie, une microrétrognatie et un palais en voûte. Les anomalies ORL s'accompagnent d'épisodes d'apnée et de troubles de déglutition. Les anomalies ophtalmologiques les plus courantes associent un épicanthus, un hypertélorisme, et une hypoplasie des arcades supra orbitaires. Plus rarement, des opacités cornéennes, des micro-cornées, des glaucomes congénitaux, des cataractes, des microphtalmies colobomateuses, des dépigmentations rétiniennes et des cyclopies ont été rapportées. Les anomalies générales retrouvent un diamètre bi-frontal anormal et une proéminence de la nuque, un mauvais développement des muscles, une déformation de la main avec une atteinte particulière des deuxième et cinquième doigts, une déformation des pieds avec dorsiflexion du gros orteil. Au niveau systémique, un rein en fer à cheval avec anomalie du bassinet, des malformations cardiaques, une sténose du pylore, une déhiscence diaphragmatique et un diverticule de Meckel peuvent être associés. Le pronostic vital est très mauvais puisque la majorité des enfants atteints décèdent avant l'âge d'un an.
Sabira(23ans),heureuse maman de Noah