Qu'est ce que l'on dépiste ?
La non fermeture du tube neural est une affection qui n'est pas
exceptionnelle, que l'on rencontre dans les populations anglo-saxonnes et en Bretagne.
C'est une affection à laquelle on n'est pas encore en mesure d'apporter de
vraies solutions. Elle est responsable de troubles majeurs des membres
inférieurs. Les malheureux enfants qui en sont atteints ont beaucoup de mal à
se déplacer par leurs propres moyens et souffrent de troubles trophiques et
d'ulcérations importantes.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui porte sur une des 23 paires
de chromosomes que comporte le noyau de toutes les cellules contenues dans
l'organisme. Par un hasard du mécanisme de la création des cellules germinales,
spermatozoïdes ou ovules, l'enfant se retrouve, dès le départ, doté d'un
chromosome supplémentaire, un de la paire 21. Cette anomalie se perpétue chaque
fois que ses cellules se divisent et que ses organes se forment. Il en résulte
des modifications, le plus souvent viables, qui entraînent principalement un
retard de développement mental important et une fragilité majeure des organes.
Le devenir de ces enfants étant très incertain, leur qualité de vie souvent
déplorable, la charge sur les familles et la société s'avérant très lourde, il
a été, depuis toujours, convenu d'accepter d'interrompre une grossesse porteuse
de l'une de ces anomalies dans le cas où le couple en fait la demande. C'est là
la justification du dépistage.
Mise au point de la méthode
Il a paru probable aux chercheurs qu'un foetus dont les cellules
comportaient des modifications essentielles de la composition du noyau
émettrait des sécrétions à des taux différents de ceux qui avaient un caryotype
normal. Il n'en allait pas forcément de même pour la non fermeture du tube
neural mais la relation a été néanmoins révélée.
Au départ, il a été effectué de très nombreuses prises de sang au cours de la
grossesse. Des femmes volontaires, tout venant, des patientes aux antécédents
pathologiques, en rapport ou non avec les affections recherchées et des
patientes sur lesquelles le diagnostic avait été fait par d'autres moyens,
échographiques, par exemple, ont offert des échantillons de leur sang. Ces
prises de sang ont été faites à plusieurs moment de la grossesse,
principalement dans la première partie, pour permettre un diagnostic le plus
précoce possible.
De nombreuses substances et leurs métabolites, les produits en lesquelles elles
se transforment, furent dosées, de celles qui sont principalement sécrétées par
le foetus ou par les annexes ftales, le placenta en particulier.
On a observé le devenir de ces grossesses, ce qu'étaient les enfants à la
naissance. On a tenté d'établir une corrélation entre le taux de certains
constituants du sang et la présence d'une anomalie de la paire 21 des
chromosomes. On a aussi cherché à savoir à quel moment de la grossesse on
individualisait, on séparait, le mieux les deux populations, celles qui étaient
porteuses de trisomiques ou de non fermeture du tube neural, des autres, à
enfant indemne.
Ce que l'on a découvert : Il apparaît qu'à un certain moment de la grossesse,
une majorité, un peu moins de 50% des patientes porteuses de trisomiques, ont
une augmentation de deux composants sanguins, l'hCG, provenant du placenta et
l'oestriol non conjugué, provenant strictement du foetus. De même, 50% de ces
mêmes patientes ont une diminution d'un autre composant du sang, l'Alpha Foeto
Protéine, synthétisée par le tube digestif et le foie du foetus.
Précision nécessaire, parce que ça risque d'être confus. Ces trois substances
semblent varier chez les porteuses de trisomiques. Deux substances augmentent
et une autre, la troisième, diminue. Ces variations ne sont pas présentes chez
toutes les porteuses. Si on ne considère les variations d'une seule substance,
on y trouve 45 à 50% des porteuses. Si on combine augmentation des deux
molécules et diminution de la troisième, on y trouve 60 à 70% des femmes dont
l'enfant est trisomique. Donc, comprenez bien, ces patientes ne forment pas la
totalité des porteuses de trisomiques dont une partie, 30 à 40%, ne se
distingue pas des grossesses normales. Deuxième point important, ce profil de
dosage, avec ces modifications, on l'a retrouvé chez des patientes dont
l'enfant était tout à fait normal, et pas qu'exceptionnellement, non, assez
souvent.
Pour fixer les idées, disons que si on marquait, d'un point sur un graphe, les
grossesses trisomiques, on pourrait avoir une concentration, 60 à 70% d'entre
elles qui se concentreraient dans un nuage de points, dans la partie haute du
graphe, lors d'une période de trois à quatre semaines, entre la douzième et la
quinzième semaine de grossesse.
La mise en oeuvre du dépistage
Une fois les études faites, la constatation de ces différence établie, pour
que cela serve à quelque chose, il faut procéder à l'envers pour tenter de
repérer celles qui sont porteuses d'un trisomique.
On reprend l'image du "nuage" sur le graphe. Il faut délimiter une
zone qui englobe la majeure partie de ce nuage. Celles des femmes enceintes
qu'on trouvera, avec les prises de sang, dans la zone, on dira d'elles qu'elles
sont dans le groupe à risque.
Il y a là un problème : plus la zone est grande, plus grand sera le pourcentage
des trisomiques que l'on retiendra, mais aussi, plus on inquiétera de patientes
non porteuses de malformations. Plus la zone est petite, moins on inquiète
inutilement, mais aussi, plus on laisse passer de malformations.
Donc, une fois choisie la dimension de la zone, pour savoir si notre patiente
est dans le groupe à risque, on dose ces constituants dans le sang au cours de
la période dite et on porte les points sur le graphe que l'on a dessiné lors de
la phase de recherche. Si les points sont situés dans la zone qu'ont dessinée
les grossesses atteintes, le ftus en question peut être suspecté d'être
porteur de l'anomalie, pas plus.
Pourquoi est ce que ça n'est pas un diagnostic certain ?
Parce que, comme on l'a vu, de nombreuses grossesses normales cohabitent avec
les pathologiques dans cette zone.
Que faire pour savoir vraiment ?
Le seul examen qui puisse, en l'état actuel de nos connaissances, à ce stade de
la grossesse, affirmer que l'enfant est trisomique, c'est l'analyse de cellules
obtenues par la culture de cellules ftales recueillies par amniocentèse.
Pour poser le diagnostic de trisomie 21 chez un ftus suspecté par le triple
test, il faut procéder à cette analyse, donc préalablement, recueillir des
cellules flottant dans le liquide amniotique, celui ci étant obtenu par
ponction de la cavité utérine où se développe le ftus. On appelle cet examen :
target="_self">une amniocentèse.
Si les points sont situés hors de la zone, hors du "nuage", qu'en est
il ? Cela ne suffit pas à affirmer à 100% que l'enfant n'est pas porteur de
l'anomalie car, comme on l'a vu, 30 à 40 % n'ont pas ce profil, mais c'est tout
de même largement rassurant puisque le risque statistique est, au moins, divisé
par trois.
Ce dosage est effectué entre la 15eme
et la 18e semaine d'aménorrhée.
Il ne s'agit pas d'un test diagnostic, mais il permet une évaluation du taux de
risque d'une anomalie chromosomique, ou d'une anomalie du système nerveux
central.
1. Les 3 marqueurs.
En fait, le dosage se fait sur la
base de 3 marqueurs sériques:
- l'HCG (l'hormone chorionique gonadotrophique), c'est la même hormone qui est
utilisée pour les tests de grossesse.Mais à ce stade de la grossesse, un taux
d'HCG élevé fait suspecter une anomalie chromosomique dont l'expression est la
trisomie 21.
- L'alpha foeto-protéine est
sécrétée par votre bébé, elle passe dans votre sang. Un taux bas d'AFP fait
suspecter une anomalie chromosomique, et un taux trop élevé permet de
suspecter une anomalie du système nerveux, en particulier la spina
bifida.
- L'oestriol (dérivé des oestrogènes,
synthétisée par le foie). Le taux d'oestriol est diminué par rapport à la
normale.
C'est l'association de ces trois marqueurs qui permet un dépistage efficace:
près de 80% des cas seront dépistés grâce à cet examen initial.
Ce test s'appelle en fait: Le triple test.style='mso-bidi-font-size:7.5pt;mso-fareast-language:EN-US'>
Mon expérience :
Va voir sous ce lien aussi. Le triple test nest pas la
panacée. Il ne détecte que 2 anomalies sur 3. Il y a des faux positifs, environ 5% car ces faux positifs qui font
une amnio seulement 1% a un problème ! Moi par exemple 1/112, amnio et
magnifique bb. Beaucoup de peur et de pleurs pour rien.
href="http://www.gyneweb.fr/Sources/obstetrique/nl0210.htm">http://www.gyneweb.fr/Sources/obstetrique/nl0210.htm
Ma conclusion :
Ce test est nul actuellement, un résultat positif ne
signifie nullement un enfant handicapé et un négatif nexclut rien non plus.
Par contre plus ils en font plus ils auront de données précises pour délimiter
la zone à risque.
