C'est le principe de base du test sanguin de détection des T21 encore appelé triple-test ou test HT21 (Human Trisomy 21).
Malheureusement, un certain nombre de T21 n'ont pas de modification de production de ses hormones et à contrario, un grand nombre de foetus sains présentent les modifications recherchées.
De ce fait, le triple-test ne détecte pas tous les T21 et peut-être très souvent faussement positif obligeant à une confirmation secondaire par amniocentèse.
Il est donc essentiel en termes de politique de santé nationale de posséder des données spécifiques à la population française.
C'est le sens de la récente étude de grande qualité de MULLER F., référence française en la matière, portant sur la quasi totalité des tests réalisés en France en 1997 et 1998.
Chez les 860 000 patientes dépistées en deux ans il y avait un millier d'enfants atteints de trisomie 21 (T21).
700 d'entre eux, soit 2 sur 3 environ, furent détectés par le test sanguin au prix de la réalisation de 60 000 amniocentèses.
Ces données exhaustives montrent que le test de dépistage sanguin de la T21 répond à ses objectifs.
On peut simplement regretter que l'étude ne mentionne pas les complications abortives des amniocentèses que l'on peut, en théorie, chiffrer à 1 fausse-couche pour 200 amniocentèses soit 300 foetus sains perdus (pour 700 enfants T21 découverts).
Il est à noter que ces résultats ont été obtenus avant le développement du dépistage des T21 par la mesure échographique de l'épaisseur de la clarté nucale à la fin du 1er trimestre de la grossesse.
Des raisons statistiques font douter du maintien de l'efficacité globale du dépistage sanguin chez les femmes ayant déjà subi ce 1er test échographique.
De ce fait, l'on peut craindre dans l'avenir (donc actuellement) une inflation des amniocentèses, donc des fausses couches de foetus sains, sans augmentation du nombre de T21 dépistés.
Pour GYNEWEB par le Docteur J-M BRIDERON (Gyn-Obs) le 01/10/2002
MULLER F. et coll. "Second trimester trisomy 21 maternal serum marker screening. Results of a countrywide study of 854 902 patients" Prenat Diagn 2002; 22: 925&endash;929
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