Trisomie 21 (clareté nucale ok mais prise de sang pas bon)

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Mel77
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Trisomie 21 (clareté nucale ok mais prise de sang pas bon)

Message par Mel77 »

Coucou les filles

Voilà une de mes amies est enceinte de 17 semaines. J'ai appris hier que à 26 ans elle devait faire une amio car son bébé présentait de gros risque de trisomie 21.

Ce que je comprends pas c'est que à l'écho la clareté nucale était tout à fait en ordre et ce n'est que avec une pris de sang que l'on a vu qqch qui cloche. Est ce que qqun peut m'éclairer à ce sujet ???

Merci de vos lumières
Mel
cecile_h
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Hello, En fait, d'après ce

Message par cecile_h »

Hello,

En fait, d'après ce que je sais, il existe plusieurs signes tels que la clareté nuquale et le test sanguin pour evaluer le risque d'une trisomie. Il s'agit de signe et en aucun cas d'une certitude à 100% que tout vas bien!! Donc le bébé peut très bien avoir une clareté ok et des éléments perturbés au niveau des prises de sang... et meme tout ceci n'est pas encore certain. Seul l'amnio peut déterminer ce qui se passe vraiment....
tiens nous au courant.

bizzz

cécile


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Mel77
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J'essaie de lui remonter le

Message par Mel77 »

J'essaie de lui remonter le moral mais pas évident. C'est son premier et on va dire que son compagnon est très très spécial.

Elle va devoir rester trois jours à l'hôpital et attendre entre 10 jours et 3 semaines pour avoir une réponse. Elle est aussi en arrêt depuis 15 jours car elle avait déjà des contractions.

Je vais lui tél demain et vous tiendrai au courant


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Bagatelle
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hello. chez mon bébé la

Message par Bagatelle »

hello. chez mon bébé la clarté nucale etait elevee (2.9 au lieu de 2.5) et les tests sanguins ont donne un risque de 1/4 de T21. J'ai donc fait l'amio a la 16ème sem et tout etait ok mais quelle frousse j'ai eu et l'attente etait interminable malgre le test de fish qui donne les 1ers resultats en 24h (pour moi 48h car il y avait un jour ferie entre deux). Mon bébé est la et tout va tres bien. Je me suis renseignée sur les tests sanguins et il s'avere que ce n'est pas super fiable. Donc j'espere que pour ton amie tout sera ok, la clarte nucale est deja ok donc c'est plutot un bon signe. Je croise les doigts.
ombrelle
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Hello, Dans le cas de mon

Message par ombrelle »

Hello,
Dans le cas de mon bébé la clarté nucale était proche de 4mm et les tests sanguins n'étaient pas bons non plus (donc amnio recommandée). Je sais que la clarté nucale permet de dépister 80% des trisomies, il reste donc un 20% qui passe inaperçu avec cette technique, c'est donc bon de faire tous les tests sanguins si on veut savoir. Malgré tout, mon petit chéri est 100% normal et en pleine forme, que de stress!!! Si c'était à refaire, je referais la même chose, j'aime mieux savoir même si le processus c'est stressant. Bonne chance pour ton amie, ce sont des moments difficiles à vivre...

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Pat70
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le "risque" est calculé par

Message par Pat70 »

le "risque" est calculé par le tri-test qui compte entre autre la clarté nucale, le taux de je-ne-sais-plus-quoi dans le sang, et mis en coefficient avec l'âge.

le résultat est exprimé en risque. A partir d'un certain seuil (je crois 1/380) ils préconisent l'amniocentèse, mais si elle a un risque de par exemple 1/20, dis lui que ça fait quand même 19 chances sur 20 que son bébé n'aie rien

le tri-test est un prognostic, et l'amnio est pour faire un diagnostic, c'est pas pareil.

moi j'ai fait l'amnio d'office (car dans ma tranche d'âge de toute manière le risque est plus élevé que 1/380), je n'ai donc même pas fait le tri-test

par contre je n'ai pas eu de problème comme ton amie (rester à l'hopital etc.) il a suffit que je reste tranquille 3 jours (allongée + télé :) et j'ai eu les résultat le lendemain.

il faut savoir que l'amnio est facultative, si par exemple elle et son ami sont près à accueillir un enfant atteint de trisomie 21, eh bien elle n'a pas besoin de faire le test (sauf si elle veut s'y préparer)... moi perso, j'aurais opté pour l'IMG en cas de T21, mais heureusement mon bébé va bien.


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Patricia

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Mel77
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Merci bien Pat pour ces

Message par Mel77 »

Merci bien Pat pour ces infos.

Mon amie est sur Lyon. Je trouve pas contre l'attente hyper longue (entre dix jours et 3 semaines)...

Elle a déjà parlé avec son ami que si jamais il y avait un trop gros risque elle déciderait de faire une IVG..

Enfin je croise les doigts que tout est en ordre pour elle et son bébé.

Je vous retiens au courant

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Pat70
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oui, ici aussi les

Message par Pat70 »

oui, ici aussi les résultats définitifs sont après 15 à 20 jours

par contre on a ici la possibilité d'avoir les tests appelés F.I.S.H ou QF-PCR qui permettent d'avoir un résultat partiel en 24 à 48 heures, seuls certains chromosomes sont regardés: les paires 11, 18, 21 (pour les trisomies ou translocations) ainsi que la paire sexuelles(XX ou XY) afin de détecter d'éventuelles maladies liées au sexe (ne touchant que les garçons ou que les filles), ou détecter les trisomies de type XXX ou XXY

mon gynéco, m'a dit que si les résultats préliminaires étaient bons, c'était bon aux définitifs à plus de 99,99 % des cas (1/10'000) et encore

par contre, pas toutes les assurances remboursent le fait de faire les résultats rapides, pour moi ça a tout été remboursé, amnio et résultats rapides, parce que j'ai + de 35 ans.

Je croise les doigts pour ton amie! Redis-nous


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louloune
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Salut il faut lui dire à

Message par louloune »

Salut il faut lui dire à ton amie de ne pas se faire de soucis. c'est assez fréquent les amnio quand on est jeune.
moi j'ai 25 et mon amnio s'est très bien passé.
j'avais un risque très élevé de trisomie 13 et 18 (enfin mon bibou). c'est assez grave comme malformation (espérence de vie si la grossesse arrive à terme : 6-8 mois)...
la nuque était épaisse et les résultats anguin assez mauvais aussi...

j'ai aussi une connaissance et une amie qui ont mon age qui sont passé par la..
il ne faut pas qu'elle hésite à demander plus d'info à son gygy..

pour les résultats rapides, on était d'acc de payer les 300frs pour les avoir en 24h. mais l'assurance les a pris en charge car ils ont classé ma grossesse à risque à cause des risques de trisomie...

voilà pour nous...

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Test + le 13/12/06
Amnio 6/03/07 : résultats OK et BB bouge comme un fou
4ème rdv 4/04/07 (19SA+6j) écho-morpho OK
4ème rdv bis 2/05/07 (24SA) : écho-morpho complémentaire OK (Flon)
5ème rdv 29/05/07 (28SA) : placenta à 4cm du col (oufs il s'éloigne) BB tête en bas
6ème rdv 26/06/07 (32SA)

Pleins de bougeoirs et autres à vendre
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